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NA12878上海創(chuàng)亞代理

產(chǎn)品特點(diǎn):
NA12878上海創(chuàng)亞代理 ? 創(chuàng)亞化工(上海)有限公司由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著十幾年從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的專業(yè)技術(shù)團(tuán)隊(duì)和企業(yè)管理團(tuán)隊(duì)組建而成,專門(mén)從事以抗*Beckman A63881的磁珠 現(xiàn)貨,moltox 11-101.5等現(xiàn)貨,transgenomic 706020/706025現(xiàn)貨,Megazyme的大部分現(xiàn)貨,LIST,coriell instituteNA12878現(xiàn)貨。
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產(chǎn)品介紹

  創(chuàng)亞化工(上海)有限公司始終致力于面向生命科學(xué)領(lǐng)域,從事科研機(jī)構(gòu)及生產(chǎn)企業(yè)所需的各類原料、試劑、耗材、儀器等的專業(yè)進(jìn)出口公司。公司由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著十幾年從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的專業(yè)技術(shù)團(tuán)隊(duì)和企業(yè)管理團(tuán)隊(duì)組建而成,專門(mén)從事以抗*Beckman A63881的磁珠 現(xiàn)貨,moltox  11-101.5等現(xiàn)貨,transgenomic  706020/706025現(xiàn)貨,Megazyme的大部分現(xiàn)貨,LIST,coriell instituteNA12878現(xiàn)貨。

NA12878上海創(chuàng)亞代理

NA12878上海創(chuàng)亞代理

Coriell醫(yī)學(xué)研究所由的病毒學(xué)家Lewis L. Coriell博士于1953年創(chuàng)立。今天,Coriell的使命是通過(guò)生成的生物材料并在個(gè)性化醫(yī)療和干細(xì)胞生物學(xué)領(lǐng)域開(kāi)展突破性研究,加速科學(xué)發(fā)現(xiàn)。我們?cè)趲讉€(gè)方面正在追求理解人類遺傳疾病的使命。 Coriell個(gè)性化醫(yī)學(xué)協(xié)作®CPMC®)研究正在努力了解遺傳信息在臨床護(hù)理中的作用。我們還在細(xì)胞生物學(xué)的基礎(chǔ)上,在誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞(iPSC)研究中發(fā)揮重要作用。而且,CoriellBiobank管理著世界上多樣化的細(xì)胞系,DNA和其他生物材料的收集和分發(fā),供生物醫(yī)學(xué)研究界使用。已廣泛應(yīng)用被國(guó)內(nèi)各大基因公司及科研單位所信賴。

 

coriell NA12878說(shuō)明書(shū)

 

Coriell Institute NA12878

 

描述:
CEPH/猶他州血統(tǒng)1463
hapmap項(xiàng)目-CEPH(板塊)【具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民】
細(xì)胞色素P450,亞家族IIC,多肽19;CYP2C19
人類基因組單體型圖項(xiàng)目-CEPH[具有北歐和西歐血統(tǒng)的猶他州居民]
NA定制服務(wù)板01
影響:
沒(méi)有數(shù)據(jù)
性別:
女性
年齡:
沒(méi)有數(shù)據(jù)

 

人類遺傳細(xì)胞庫(kù)
次集合CEPH
存儲(chǔ)庫(kù)鏈接族
藥物遺傳學(xué)
pigi同意樣本
數(shù)量50克
定量方法請(qǐng)參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答
活檢源外周靜脈
B淋巴細(xì)胞
組織型血液
轉(zhuǎn)化型愛(ài)潑斯坦巴爾病毒
高加索種族
種族猶他州/摩門(mén)教
原產(chǎn)國(guó)美國(guó)
家庭成員2
與先證者母親的關(guān)系
確認(rèn)臨床總結(jié)/病例歷史
ISCN 46,XX[23].ARR[HG19]9P13.1(38787480-4091212)x3
智人種
通用名人類
備注:母親;供體受試者在cyp2c19基因(cyp2c19*2)外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp(g-to-a)的轉(zhuǎn)變,從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架,并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸,導(dǎo)致一個(gè)截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn),在外顯子5的起始處(從bp 643到bp 682)出現(xiàn)了40 bp的缺失,導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸,由于缺少血紅素結(jié)合區(qū),因此具有催化活性。

 

核苷磷酸化酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認(rèn)的起源種鑒定

備注:母親;供體受試者在cyp2c19基因(cyp2c19*2)外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp(g-to-a)的轉(zhuǎn)變,從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架,并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸,導(dǎo)致一個(gè)截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn),在外顯子5的起始處(從bp 643到bp 682)出現(xiàn)了40 bp的缺失,導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸,由于缺少血紅素結(jié)合區(qū),因此具有催化活性。



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